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Entenda a diferença entre a paralisia cerebral e deficiência de AADC

A paralisia cerebral e AADC, apesar de compartilharem sintomas semelhantes, têm suas origens completamente distintas

Redação Publicado em 29/11/2023, às 06h00

Entenda o que é a paralisia cerebral e AADC
Entenda o que é a paralisia cerebral e AADC

Alterações do tônus muscular, comprometimento motor e cognitivo, atraso no desenvolvimento infantil e convulsões são alguns dos sintomas que podem ser percebidos tanto em casos de paralisia cerebral (PC), quanto na deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos ou deficiência de AADC - doença genética rara que afeta a produção dos neurotransmissores, substâncias essenciais para a comunicação das células do sistema nervoso. Entretanto, essas condições têm causas diferentes.

O neurologista infantil e neurofisiologista, Hélio Van der Linden, explica que a deficiência de AADC é uma doença metabólica, que ocorre devido a uma mutação no gene DDC. “Dessa forma, o organismo tem uma limitação na produção da enzima AADC, o que afeta diretamente a produção de substâncias essenciais, como a serotonina, dopamina, adrenalina e noradrenalina. Já a paralisia cerebral está diretamente relacionada à extensão do dano neurológico, o que pode ser causado por algum evento relacionado ao parto, como a falta de oxigenação no cérebro da criança, ou outras complicações, como infecções, diabetes, hipertensão (eclampsia), desnutrição e uso de drogas e álcool pela mãe durante a gestação”, afirma o especialista, que chama atenção para ações de conscientização tanto para profissionais da saúde quanto para os pais.

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No que diz respeito aos sintomas, Van der Linden diz que, embora haja semelhanças, algumas distinções podem ser observadas, ajudando assim no diagnóstico precoce e correto. Na deficiência de AADC é comum acontecer crises oculogíricas, que são movimentos involuntários dos olhos, nos quais os olhos rolam para cima. Os episódios podem durar desde alguns segundos até horas e acontecer várias vezes ao dia e na semana. Além disso, sintomas relacionados a funções corporais também são frequentes, como choro excessivo, sudorese (suor excessivo) e salivação. “Outro ponto importante sobre a AADC é que as crianças afetadas possuem exames cerebrais normais ou com achados inespecíficos, que não refletem os sintomas apresentados. Por isso, é importante a realização de exames adequados para o diagnóstico correto, sobretudo o exame genético”, finaliza o especialista.

Em relação ao manejo adequado das duas doenças, é importante que as crianças tenham assistência de uma equipe multidisciplinar composta por neurologistas, pediatras, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e nutricionistas, além de geneticista no caso da deficiência de AADC. Compreender as diferenças entre as doenças é crucial para garantir diagnósticos precisos e intervenções terapêuticas eficazes precocemente – principalmente no caso da deficiência de AADC que é comumente subdiagnosticada. Com isso, podemos assegurar um atendimento mais preciso e personalizado para cada paciente, promovendo uma melhor qualidade de vida. Para conhecer mais sobre essa condição, acesse o link.